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目的 了解内蒙古地区苯丙酮尿症(PKU)病人苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变类型和频率.方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增,单链构象多态性......

目的 了解甘肃地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变.方法 应用PCR产物直接测序检测了29例......

目的:探讨母亲知识水平与苯丙酮尿症(PKU)患儿血苯丙氨酸浓度控制的相关性.方法:收集139例PKU儿童(男孩74例,女孩65例),均在医生指......

目的:分析辽阳市2005~2012年新生儿疾病筛查情况,了解新生儿先天性甲状性功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率,为进一步开展......

目的研究母乳对苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸值的影响,了解母乳喂养对苯丙酮尿症患儿治疗的影响。方法选取2012年1-12月经西北妇女儿......

目的 分析2002-2009年浙江省温州市龙湾区新生儿疾病筛查情况.方法 对2002-2009年浙江省温州市龙湾区出生的46 202名新生儿进行新......

目的:分析邢台市近10年来新生儿疾病筛查情况,提供苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能低下症(CH)流行病学基础数据。方法:对2002年......

目的:分析青海省新生儿疾病筛查8年来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)结果,为进一步提高新生儿疾病筛查管理水平及干......

目的 了解托幼机构卫生保健人员对苯丙酮尿症的认知情况.方法 在合肥市城区所有登记备案的托幼机构中随机抽取149家作为研究现场,......

【目的】探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿家长心理健康水平与患儿饮食治疗依从性关系。【方法】调查分析持续治疗的63例P......

目的探讨新疆地区经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿的治疗现状,分析影响新疆地区经典型PKU患儿治疗依从性的因素。方法......

目的：探讨提高喀什地区新生儿疾病筛查率的措施。方法统计本地区2012年1月至2012年12月活产新生儿数、实际筛查新生儿数，分析新生儿......

目的 分析新疆南疆地区2012-2016年度691 700例新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypo......

目的 了解梅州市新生儿四病的发病率,探讨开展新生儿四病筛查的重要性.方法 分析2012年1月至2014年12月梅州市新生儿先天性甲状腺......

目的　得出我国南方高苯丙氨酸血症(HPA)者中四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症发病率及总结BH4缺乏症者基因研究和临床转归。方法　应用高......

目的 分析研究江门市2008年1月至2008年12月新生儿苯丙酮尿症(PKU)与甲状腺功能减低症(CH)发病现状及两病发病类型构成比例.方法 P......

目的探讨潍坊市新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率,治疗方法及干预效果,为CH和PKU治疗与干预提供依据。方......

目的通过对石家庄市74例低苯丙氨酸饮食治疗的苯丙酮尿症患儿,监测血苯丙氨酸,选用Gesell发育量表进行智能发育评估,总结分析饮食......

目的分析我国西北五省区新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果,为进一步提高该地区新生儿疾病筛查管理水......

目的对聊城市十县(市、区)2001.06-2013.12出生的新生儿进行疾病筛查研究分析,制定先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)患......

目的分析新疆地区2011年新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查结......

目的对新疆南疆地区146 092例新生儿进行苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查,探讨新疆南疆地区近三年新生儿苯丙酮尿症的发病情......

目的分析凤翔县2007年~2013年新生儿苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病情况。方法 2007年~2013年共采集新生儿末......

目的分析新疆南疆地区2014年度新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)......

目的 了解新疆南疆地区维吾尔族苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因第2、3......

目的探讨新生儿疾病筛查滤纸干血片长期保存后TSH和Phe的稳定性。方法对2007-2011年间4℃保存的500份新生儿足跟血滤纸干血片,分别......

目的分析陇县新生儿苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病情况。方法 2007~2013年宝鸡市新生儿筛查中心应用DELFIA......

目的回顾分析日照市8年间新生儿进行疾病筛查和结果,总结新生儿筛查经验,提高筛查服务的有效性,了解我市新生儿相关疾病的筛查情况......

目的建立新疆维吾尔自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室苯丙酮尿症筛查切值。方法以乌鲁木齐、昌吉、吐鲁番地区出生的新生......

目的研究分析西北五省区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子12的突变特征,为该地区苯丙酮尿症(PKU)的产前诊断和遗传咨......

目的通过对怀化市2011—2016年新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查结果的分析,了解怀化市新生儿疾病筛查的情......

目的分析新疆南疆地区2016年度226 068例新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroi......

目的利用二代测序技术对新疆地区29名苯丙酮尿症(PKU)汉族患者的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因进行检测,评估二代测序技术在苯丙酮尿症......

目的回顾性分析2007~2016年漳州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查情况,了解该地区PKU发病情况,总结经验,以便更好的指导今后PKU筛查工......

目的利用空间自相关分析了解中国大陆地区苯丙酮尿症发生率的空间聚集性,以此来了解基因变异的遗传聚集性和基因变异的重点区域。......

Hyperphenylalaninemia is one of the commonest inb errors of metabolism affecting approximately 1 in 15 000 live births. ......

目的 对比分析两种酶法苯丙氨酸定量检测试剂盒的性能,为行业标准制定和临床应用提供参考.方法 分别对两种试剂盒进行外观检查,线......

为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......

目的分析成都市近20年新生儿苯丙酮尿症(PKU)疾病筛查结果。方法回顾分析1992—2011年成都市新生儿PKU筛查资料。结果 20年间成都......

苯丙酮尿症是最常见的一组遗传代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致,以血苯丙氨酸浓度增高为特点.苯丙酮尿症患儿一经诊断......

目的:在妊娠早期寻找一种简便、快速的苯丙酮尿症(PKU)产前诊断方法,尽可能早地防止苯丙酮尿症患儿的出生.方法:分别从来自9个经典......

目的分析新疆南疆地区2009-2013年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况,探讨新疆南疆地区近五年新生儿两种疾病的发......

目的 了解河南地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变情况,以便为苯丙......

苯丙酮尿症(PKU)是一种严重的常染色体隐性遗传疾病,会对患者神经系统造成不可逆损伤.虽然低苯丙氨酸(Phe)饮食能够实现对PKU的有......

Background It has been 11 years since newborn screening started in Zhejiang in 1999.The aim of this study was to analyz......

Hyperphenylalaninemia is one of the commonest inborn errors of metabolism affecting approximately 1 in 15 000 live birth......

目的 了解河北地区苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变情况,分析该地区PAH基因的突变谱及突变特点.方法 联合应用PAH......

目的 研究用HRM分析技术检测经典型PKU患者PAH基因突变的临床应用价值。方法采用HRM分析技术对17例经典型PKU患者PAH基因的13个外......

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的遗传代谢性疾病,患者由于缺乏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)或辅......